Minggu, 26 Juni 2011

SPINA BIFIDA

Definisi
Spina Bifida (Sumbing Tulang Belakang) adalah suatu celah pada tulang belakang (vertebra), yang terjadi karena bagian dari satu atau beberapa vertebra gagal menutup atau gagal terbentuk secara utuh.  
 Spina bifida adalah gagal menutupnya columna vertebralis pada masa perkembangan fetus. Defek ini berhubugan dengan herniasi jaringan dan gangguan fusi tuba neural.
Columna vertebralis merupakan penyusun rangka axial yang utama, tersusun oleh tulang vertebra yang terbagi menjadi 5 regio, yaitu vertebra cervicalis, vertebra thoracalis, vertebra lumbalis, tulang sacral, dan tulang coccygeus. Pada orang dewasa, rata- rata tingginya adalah 72 cm sampai 75 cm, dimana seperempanya merupakan bantalan antar tulang vertebra yang disebut discus intervertebralis (DIV)
Fungsi columna vertebralis yaitu :
  • Menyangga berat kepala dan batang tubuh
  • Melindungi medulla spinalis
  • Memungkinkan keluarnya nervus spinalis dari canalis vertebralis
  • Tempat untuk perlekatan otot – otot
  • Memungkinkan pergerakan kepala dan batang tubuh

Gangguan fusi tuba neural terjadi sekitar minggu ketiga setelah konsepsi, sedangkan penyebabnya belum diketahui dengan jelas.
Beberapa hipotesis terjadinya spina bifida antara lain adalah :
  1. Terhentinya proses pembentukan tuba neural karena penyebab tertentu
  2. Adanya tekanan yang berlebih dikanalis sentralis yang baru terbentuk sehingga menyebabkan ruptur permukaan tuba neural
  3. Adanya kerusakan pada dinding tuba neural yang baru terbentuk karena suatu penyebab.





 Etiologi

• Kekurangan asam folat pada saat kehamilan
   satu gugus yang berperan dalam pembentukan DNA pada proses erithropoesis. Yaitu, dalam 
   pembentukan sel-sel darah merah atau eritrosit (butir-butir darah merah) dan perkembangan  
   sistem syaraf.
• Rendahnya kadar vitamin maternal
   Rendahnya vitamin maternal yang di konsumsi akan mengurangi vitamin yang dibutuhkan 
   dalam pembentukan embrio, apa lagi pada awal masa kehamilan, sehingga nutrisi yang 
   dibutuhkan dalam membutuk tulang pada bayi, menjadi lambat dan kurang sempurna.
Resiko melahirkan anak dengan spina bifida berhubungan erat dengan kekurangan asam folat, terutama yang terjadi pada awal kehamilan. Kelainan bawaan lainnya yang juga ditemukan pada penderita spina bifida (diagnosa banding)  :
-          Hidrocephalus : penimbunan cairan di ruang yang secara normal terdapat dalam otak
-          Siringomielia :
-          Dislokasi pinggul : Dislokasi sendi panggul terjadi karena trauma atau bawaan pada penggunaan protesa

Beberapa jenis spina bifida :
  1. Okulta : merupakan spina bifida yang paling ringan. Satu atau beberapa vertebra tidak terbentuk secara normal, tetapi korda spinalis dan selaputnya (meningens) tidak menonjol.
Gejalanya :
 -          Seberkas rambut pada daerah sakral (panggul bagian belakang)
 -          Lekukan pada daerah sakrum
2        Meningokel : meningens menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan teraba sebagai suatu benjolan dari cairan dibawah kulit.
- menonjolnya meninges
- sumsum tulang belakang
- cairan serebrospinal
3        Mielokel : jenis spina bifida yang paling berat, dimana korda spinalis menonjol dan kulit diatasnya tampak kasar da merah.
Gejala
Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnya kerusakan pada korda spinalis dan saraf yang terkena. Gejalanya berupa:
-          Penonjolan seperti kantung dipunggung tengah sampai bawah pada bayi baru lahir
-          Jika disinari, kantung tersebut tidak tembus cahaya
-          Kelumpuhan/kelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki
-          Penurunan sensasi
-          Inkontinensia urine, maupun inkontinensia tinja
-          Korda spinalis yang terkena, rentan terhadap infeksi (meningitis).

Komplikasi
Terjadi pada salahsatu syaraf yang terkena dengan menimbulkan suatu kerusakan pada syaraf spinal cord, dengan itu dapat menimbulkan suatu komplikasi tergantung pada syaraf yang rusak.

Patofisiologi
Cacat terbentuk pada trisemester pertama kehamilan, prosesnya karena tidak terbentuknya mesoderm pada daerah tersebut sehingga bagian yang telah menyatu (prosesus nasalis dan maksilaris) pecah kembali.
Hidrosefalus seringsepalus empuan 3 kali lebih dominan. pusatsi i foramen Luschkahasilkan peningkatan tekanan dan dilatasi dari aliran proksikali dihubungkan dengan Mielomeningokel yang seharusnya diamati perkembangannya pada bayi. Pada kasus yang masih tersisa terdapat riwayat infeksi intrauterin (toksoplasmosis, sitomegalovirus), perdarahan perinatal (anoksik atau traumatik), dan meningoensepalitis neonatal (bakteri atau virus).



Pengobatan
Tujuan dari pengobatan awal adalah:
-          Mengurangi kerusakan saraf akibat spina bifida
-          Meminimalkan komplikasi (misalnya infeksi) :
  • Pembedahan dilakukan untuk menutup lubang yang terbentuk dan untuk mengobati hidrosefalus, kelainan ginjal dan kandung kemih serta kelainan bentuk fisik yang sering menyertai spina bifida.
  • Terapi fisik dilakukan agar pergerakan sendi tetap terjaga dan untuk memperkuat fungsi otot.
  • Untuk mengobati atau mencegah meningitis, infeksi saluran kemih dan infeksi lainnya, diberikan antibiotik.
  • Untuk membantu memperlancar aliran air kemih bisa dilakukan penekanan lembut diatas kandung kemih.
  • Diet kaya serat dan program pelatihan buang air besar bisa membantu memperbaiki fungsi saluran pencernaan.
Pencegahan
  • Resiko terjadinya spina bifida bisa dikurangi dengan mengkonsumsi asam folat.
  • Kekurangan asam folat pada seorang wanita harus ditangani sebelum wanita tersebut hamil,   karena kelainan ini terjadi sangat dini.
  • Pada  wanita hamil dianjurkan untuk mengkonsumsi asam folat sebanyak 0,4 mg/hari. Kebutuhan asam folat pada wanita hamil adalah 1 mg/hari.
Pemeriksaan Diagnostik
-          USG : Untuk mengetahui apakah ada kelainan spina bifida pada bayi yang dikandung  
            adalah melalui pemeriksaan USG. Hal itu dapat diketahui ketika usia bayi 20 minggu.
-          Pemeriksaan darah pada ibu
Dengan teknik AFP : hanya membutuhkan sedikit sampel darah dari lengan ibu dan tidak beresiko terhadap janin. Bila hasil skrining positif biasanya diperlukan test lanjutan untuk memastikan adanya kelainan genetik pada janin yang lahir kelak menderita cacat.
-          Pemeriksaan air ketuban ibu


Faktor yang mempengaruhi tumbuh kembang
1.Faktor genetik
Faktor genetik merupakan dasar dalam mencapai hasil akhir proses tumbuh kembang anak. Melalui instruksi genetik yang terkandung di dalam sel telur yang telah dibuahi dapat ditentukan kualitas dan kuantitas pertumbuhan. Ditandai dengan intensitas dan kecepatan pembelahan, derajat sensitivitas jaringan terhadap rangsangan, umur pubertas, dan berhentinya pertumbuhan tulang. Termasuk faktor genetik adalah sebagai faktor bawaan yang normal dan patologik, jenis kelamin, suku bangsa,. Potensi genetik yang bermutu jika berinteraksi dengan lingkungan secara positif akan dicapai hasil akhir yang optimal
Faktor herediter, sebagai faktor yang sudah dipastikan.
75% dari faktor keturunan resesif dan 25% bersifat dominan.
Ø  Mutasi gen.
Ø  Kelainan kromosom
  • Faktor  lingkungan

2.      Lingkungan merupakan faktor  yang sangat menentukan tercapai atau tidaknya potensi bawaan. Lingkungan yang baik memungkinkan potensi bawaan tercapai, sedangkan yang kurang baik akan menghambatnya. Lingkungan ini merupakan lingkungan “ bio-fisiko-psiko-sosial” yang mempengaruhi individu setiap hari mulai dari konsepsi sampai akhir hayat, antara lain :
Ø   Faktor usia ibu
Ø   Obat-obatan.
Asetosal, Aspirin (SCHARDEIN-1985) Rifampisin, Fenasetin, Sulfonamid, Aminoglikosid, Indometasin, Asam Flufetamat, Ibuprofen, Penisilamin, Antihistamin dapat menyebabkan celah langit-langit. Antineoplastik, Kortikosteroid
Ø  Nutrisi
Ø  Penyakit : infeksi Sifilis, virus rubella
Ø  Radiasi
Ø  Stres emosional
Ø  Trauma (trimester pertama)
3.   Faktor psikososial : Respon orang tua terhadap bayi/anak :
·         Rasa bersalah
·         Kemampuan membuat keputusan tentang pengobatan/ tindakan segera
·         Kemampuan untuk berkomunikasi dengan yang lain

PROGNOSIS
Prognosis spina bifida tergantung pada berat ringannya abnormalitas. Prognosis terburuk bila terdapat paralisis komplet, hidrosefalus dan defek kongenital lainnya. Dengan penanganan yang baik, sebagian besar anak-anak dengan spina bifida dapat hidup sampai usia dewasa.